Genetikai vizsgálatok

PRENATEST® – MAGYARORSZÁGI LABORATÓRIUMMAL, LEGKORSZERŰBB TECHNOLÓGIÁVAL

 

A PrenaTest® kockázatmentesen, a magzatot nem veszélyeztetve, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal azonos hatékonysággal képes kimutatni a Down-kórt és más számbeli kromoszóma-rendellenességet.

A non-invazív, egyszerű anyai vérvétellel elvégezhető, tehát vetélési kockázattal nem járó PrenaTest® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható, hogy melyik kromoszómáról származnak, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.

A PrenaTest® képes a magzat teljes kromoszóma-állományának vizsgálatára és bármely kromoszóma, vagy kromoszóma-szakasz számbeli többletének, illetve hiányának kimutatására, melynek mérete nagyobb mint 7 megabázis (Mb). Ezzel a gyakori triszómiák (21, 18 ,13 – vagyis a Down-kór, Edwards-kór, illetve Patau-kór), illetve a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeinek kimutatásán túl, egyéb, ún. ritka autoszomális rendellenességek (RAR) is kimutathatóak.

A PrenaTest® az első olyan magzati non-invazív genetikai vizsgálat, amely a legmagasabb nemzetközi akkreditációval, IVD CE minőségi bizonyítvánnyal rendelkező technológia alkalmazásával, magyarországi laboratóriumban kerül előállításra.

 

A PrenaTest® vizsgálati típusai és árai az alábbiak szerint alakulnak:

PrenaTest® Alap

Eredményt ad: 21-es triszómia (Down-kór)

Ára: 75 000 Ft

PrenaTest® Optimum

Eredményt ad: Gyakori kromoszóma-rendellenességek (21-, 18-, 13- triszómia) + nemi kromoszómák számbeli rendellenességei

Külön igényelhető a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata*

(Ikerterhesség esetén is)

Ára: 150 000 Ft

PrenaTest® Plus

Eredményt ad: A magzat teljes kromoszóma-állományára, azok számbeli rendellenességeire, kromoszómák szakaszainak esetleges hiányaira, vagy többletére, 7 Mb felbontásig.

Külön igényelheto a DiGeorge-szindróma (22q11.2 deléció) vizsgálata*

(Ikerterhesség esetén is)

Ára: 195 000 Ft

Mindhárom vizsgálati lehetőségnél igényelhető a magzat nemének meghatározása.

(*A DiGeorge-szindróma analízise +10 000 forint díjjal igényelhető.)

 

A PrenaTest® vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható, valamint a teszt ikerterhességben is alkalmazható. A PrenaTest® a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető.

További információk a www.prenatest.hu honlapon olvashatók. Információs vonal: +36 20 518 1810

ORIGIN Hordozóság szűrés

a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére

 

Az ORIGIN Hordozóság szűrés olyan recesszív öröklődésű génhibákat vizsgál a gyermeket váró pár mindkét tagjánál, amelyek a vizsgált személyben nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülőnél ugyan annál a génnél találunk eltérést, gyermekükben az adott génhibára visszavezethető betegség kialakulásának kockázata jelentős (25%).

Az ORIGIN teszt több mint 400 genetikai eltérést vizsgál, melyekre visszavezethető rendellenességek összességében minden 100. terhességben egyszer fordulnak elő, a gyermeket várók életkorától függetlenül.

 

A vizsgálattal többszáz genetikai betegség, mint például a cisztikus fibrózis, izomsorvadásos betegségek, fragilis X szindróma azonosítható, amely más módszerrel (pl. ultrahangvizsgálat) nem, vagy csak ritkán kimutathatók.


Az ORIGIN vizsgálat a fogamzás előtt vagy a várandósság korai szakaszában végezhető. Amennyiben a vizsgálat a várandósság alatt történik, annak elvégzése legkésőbb a terhesség 15. hetéig lehetséges, mert pozitív eredmény esetén a magzat invazív vizsgálata javasolt.


Mivel a hordozóság vizsgálat a szülők által örökíthető, rejtett genetikai eltérések kiszűrésére irányul, annak elvégzése egyszeri alkalommal elegendő, nem szükséges minden terhességben.


Gyermeket váró pároknak a ORIGIN vizsgálatot a non-invazív prenatális tesztelés (PrenaTest®) vagy az első trimeszteri Kombinált-teszt elvégzése mellett ajánljuk.

 

Az ORIGIN teszt ára a párok részére 250 000 forint.

 

 

Az ORIGIN Hordozóság szűrés további részleteiről a www.hordozosagszures.hu oldalon, vagy a +36 20 518 1810-es információs vonalon tájékozódhat.